Estudo dos impactos conformacionais em produtos de genes com variantes não sinônimas com configurações cis (2025)
- Authors:
- Autor USP: TAKASE, CAMILA HOSOE - FCF
- Unidade: FCF
- Assunto: GENES
- Keywords: Variantes não-sinônimas; dobramento de proteínas
- Language: Português
- Abstract: Variantes em regiões gênicas podem ter efeitos funcionais sobre seus produtos com potenciais consequências em fenótipos clínicos. Variantes codificantes não sinônimas, cujo aminoácido é substituído, podem ter impactos na estrutura da proteína e, portanto, em sua função. A análise e avaliação dos efeitos da presença simultânea de duas ou mais variantes codificantes não-sinônimas em cis (no mesmo cromossomo homólogo) quanto à estrutura da proteína formada e consequências fenotípicas para o indivíduo portador são comumente relegadas em comparação à investigação de implicações decorrentes de variantes não sinônimas analisadas de maneira isolada. O projeto tem por objetivo investigar a ocorrência de variantes codificantes não-sinônimas em cis em uma amostra populacional de brasileiros e seu impacto na estrutura proteica. Foi utilizada uma amostra populacional de brasileiros a partir dos dados de sequenciamento de genomas completos obtidos das coortes SABE (Saúde, Bem-estar e Envelhecimento) como base para a filtragem de variantes nãosinônimas. A partir disso, sabendo da existência de uma abundância de genes com configurações em cis de variantes codificantes em genomas humanos, foram realizadas filtragens para identificação de potenciais variantes em cis. Com base nos genes obtidos pela fase anterior foram buscados aqueles para os quais a estrutura tridimensional da proteína codificada se encontra resolvida e disponível, de forma a ser possível avaliar e comparar os impactos decorrentes da co-ocorrência de variantes em cis com a ocorrência de uma única variante isolada, buscando elucidar seus efeitos e promover um maior foco para esse âmbito. Foi selecionado o gene CYP4B1 para o qual foram realizadas simulações de Dinâmica Molecular para a proteína selvagem, com a variante rs2297810, com a varianters2297809 e com as duas variantes co-ocorrendo. As análises dos resultados demonstraram que a interação entre as variantes rs2297810 e rs2297809 na CYP4B1 ocorre de maneira sinérgica, com o efeito da co-ocorrência sendo maior que a adição de seus efeitos individuais
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ABNT
TAKASE, Camila Hosoe. Estudo dos impactos conformacionais em produtos de genes com variantes não sinônimas com configurações cis. 2025. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação) – Faculdade de Ciências Farmacêuticas, Universidade de São Paulo, São Paulo, 2025. Disponível em: https://bdta.abcd.usp.br/directbitstream/a8f1e4be-7d7f-4c1d-848a-644fc0dd3123/TCC_Camila_Hosoe_Takase.pdf. Acesso em: 15 fev. 2026. -
APA
Takase, C. H. (2025). Estudo dos impactos conformacionais em produtos de genes com variantes não sinônimas com configurações cis (Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação). Faculdade de Ciências Farmacêuticas, Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://bdta.abcd.usp.br/directbitstream/a8f1e4be-7d7f-4c1d-848a-644fc0dd3123/TCC_Camila_Hosoe_Takase.pdf -
NLM
Takase CH. Estudo dos impactos conformacionais em produtos de genes com variantes não sinônimas com configurações cis [Internet]. 2025 ;[citado 2026 fev. 15 ] Available from: https://bdta.abcd.usp.br/directbitstream/a8f1e4be-7d7f-4c1d-848a-644fc0dd3123/TCC_Camila_Hosoe_Takase.pdf -
Vancouver
Takase CH. Estudo dos impactos conformacionais em produtos de genes com variantes não sinônimas com configurações cis [Internet]. 2025 ;[citado 2026 fev. 15 ] Available from: https://bdta.abcd.usp.br/directbitstream/a8f1e4be-7d7f-4c1d-848a-644fc0dd3123/TCC_Camila_Hosoe_Takase.pdf
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