Entendendo a distrofia muscular de duchenne: desafios na jornada do paciente e perspectivas (2024)
- Authors:
- Autor USP: ERVILHA, JULIANA CAIANA - FCF
- Unidade: FCF
- Subjects: DISTROFIA MUSCULAR; PACIENTES; DOENÇAS RARAS
- Keywords: Distrofia Muscular de Duchenne
- Language: Português
- Abstract: A Distrofia Muscular de Duchenne é considerada a doença genética letal mais comum. Apesar de sintomas graves e do comprometimento da qualidade de vida, a jornada desse paciente ainda é pouco conhecida e o tratamento bastante limitado. A partir de uma revisão narrativa da literatura, o objetivo deste trabalho foi discutir os desafios da jornada do portador de Distrofia Muscular de Duchenne no Brasil, compreendendo a fisiopatologia da doença, o diagnóstico, a sintomatologia, o tratamento atual e as perspectivas futuras de terapias para essa condição. A revisão foi feita por meio de bases de dados como Pubmed, SciELO, Google Acadêmico, Web of Science, além de sites institucionais e comissões nacionais, dentre outros. As palavras-chave foram: Distrofia Muscular de Duchenne, DMD, jornada do paciente com Distrofia Muscular de Duchenne, terapias genéticas, terapia gênica, jornada do paciente, Doenças Raras, Doenças raras genéticas, perfil do paciente com Duchenne em português e em inglês. Todos os materiais relevantes foram revisados sem restrição temporal, e uma síntese dos principais pontos foi realizada. Conclui-se que o desafio de tratar pacientes com DMD está relacionado ao conhecimento das características e evolução da doença, portanto, o incentivo às pesquisas e investimentos financeiros para a busca de novas terapias para essa condição é fundamental para que o cenário da DMD seja transformado nos próximos anos
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ABNT
ERVILHA, Juliana Caiana. Entendendo a distrofia muscular de duchenne: desafios na jornada do paciente e perspectivas. 2024. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação) – Faculdade de Ciências Farmacêuticas, Universidade de São Paulo, São Paulo, 2024. Disponível em: https://bdta.abcd.usp.br/directbitstream/24775c70-ed15-40c2-9ea5-1ac134433895/TCC_Juliana_Caiana_Ervilha_%281%29.pdf. Acesso em: 20 jul. 2025. -
APA
Ervilha, J. C. (2024). Entendendo a distrofia muscular de duchenne: desafios na jornada do paciente e perspectivas (Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação). Faculdade de Ciências Farmacêuticas, Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://bdta.abcd.usp.br/directbitstream/24775c70-ed15-40c2-9ea5-1ac134433895/TCC_Juliana_Caiana_Ervilha_%281%29.pdf -
NLM
Ervilha JC. Entendendo a distrofia muscular de duchenne: desafios na jornada do paciente e perspectivas [Internet]. 2024 ;[citado 2025 jul. 20 ] Available from: https://bdta.abcd.usp.br/directbitstream/24775c70-ed15-40c2-9ea5-1ac134433895/TCC_Juliana_Caiana_Ervilha_%281%29.pdf -
Vancouver
Ervilha JC. Entendendo a distrofia muscular de duchenne: desafios na jornada do paciente e perspectivas [Internet]. 2024 ;[citado 2025 jul. 20 ] Available from: https://bdta.abcd.usp.br/directbitstream/24775c70-ed15-40c2-9ea5-1ac134433895/TCC_Juliana_Caiana_Ervilha_%281%29.pdf
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