Modelagem matemática de GWAS para análise de dados genômicos (2025)
- Authors:
- Autor USP: SILVA, BEATRIZ CAMPANHA - IME
- Unidade: IME
- Sigla do Departamento: MAP
- Subjects: GENÔMICA; VARIAÇÃO GENÉTICA; GENÓTIPOS; HIPÓTESE
- Keywords: GWAS; Estudos de associação por varredura genômica; Correlação; Regressão; Genome-wide association studies
- Language: Português
- Abstract: Estudos de associação por varredura genômica (GWAS) são capazes de identificar variações genéticas de polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) que possuem alguma associação significativa a uma doença em particular ou característica a ser estudada. Nesse método de associações do GWAS, utiliza-se o Modelo Biométrico, que fornece a base teórica sobre a distribuição estatística dos genótipos e dos efeitos na população. Assim, são formuladas hipóteses sobre a associação entre os genótipos (AA, Aa e aa) e as variáveis contínuas e binárias (e.g., nível de colesterol), avaliadas por regressão linear e logística, sob algumas suposições. Para isso, o genoma completo de voluntários é genotipado e são analisadas centenas, milhares ou milhões de variantes genéticas, utilizando-se também consórcios de genomas. A saída primária de uma análise de GWAS consiste de listas de tamanhos de efeitos estimados, os erros dessas estimativas e valores P, resultantes dos testes de associação, sobre as variantes identificadas. Um valor P indica se determinado SNP é significante para a expressão da característica alvo do teste, enquanto o efeito indica sua intensidade. Pela replicação do processo, são originados métodos pós-GWAS, capazes de estabelecer pontuações de risco para um indivíduo, conhecidas como escores de risco poligênico ou escores poligênicos, além de aplicar correlações locais e globais dentre diferentes características estudadas. Neste trabalho, o foco é o estudo da modelagem dos métodos GWAS e pós-GWAS (de Escore Poligênico, Correlação Global e Correlação Local), para pormenorizar seus respectivos usos e limitações. Além disso, é apresentada uma aplicação prática dos métodos pós-GWAS a partir de dados sumários de GWAS sobre TDAH (transtorno de déficit de atenção com hiperatividade), hipotireoidismo e níveis de TSH (hormônio tireoestimulante).
- Imprenta:
-
ABNT
SILVA, Beatriz Campanha. Modelagem matemática de GWAS para análise de dados genômicos. 2025. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação) – Instituto de Matemática e Estatística, Universidade de São Paulo, São Paulo, 2025. Disponível em: https://bdta.abcd.usp.br/directbitstream/92baee97-9783-4ebb-8bcb-600a25106df7/3236026.pdf. Acesso em: 25 abr. 2025. -
APA
Silva, B. C. (2025). Modelagem matemática de GWAS para análise de dados genômicos (Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação). Instituto de Matemática e Estatística, Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://bdta.abcd.usp.br/directbitstream/92baee97-9783-4ebb-8bcb-600a25106df7/3236026.pdf -
NLM
Silva BC. Modelagem matemática de GWAS para análise de dados genômicos [Internet]. 2025 ;[citado 2025 abr. 25 ] Available from: https://bdta.abcd.usp.br/directbitstream/92baee97-9783-4ebb-8bcb-600a25106df7/3236026.pdf -
Vancouver
Silva BC. Modelagem matemática de GWAS para análise de dados genômicos [Internet]. 2025 ;[citado 2025 abr. 25 ] Available from: https://bdta.abcd.usp.br/directbitstream/92baee97-9783-4ebb-8bcb-600a25106df7/3236026.pdf
Download do texto completo
| Tipo | Nome | Link | |
|---|---|---|---|
 |
3236026.pdf | Direct link |
How to cite
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
