Terapêutica para atrofia muscular espinhal do tipo i: uma das mais caras do mundo (2024)
- Authors:
- Autor USP: PRETI, CAROLINE LEI - FCF
- Unidade: FCF
- DOI: 10.11606/003230791
- Subjects: ATROFIA MUSCULAR; TERAPÊUTICA
- Keywords: onasemnogeno abeparvoveque
- Language: Português
- Abstract: INTRODUÇÃO: A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética recessiva em que a gravidade é determinada pela deleção do gene SMN1 e pelo número de cópias do gene SMN2. Isso afeta os níveis totais de proteína SMN, que se relacionam aos sintomas da doença, como fraqueza muscular e atrofia. Embora a terapia gênica seja uma opção promissora para o tratamento da AME, ela enfrenta desafios relacionados ao alto custo, garantia da eficácia e segurança a longo prazo. OBJETIVO: Essa revisão tem como objetivo compreender a contribuição da terapia gênica, onasemnogeno abeparvoveque, para a terapêutica da Atrofia Muscular Espinhal tipo I através da avaliação de fatores que influenciam seu perfil de risco-benefício, questões econômicas e de acesso, bem como o impacto desse acesso para os pacientes. MATERIAIS E MÉTODOS: Busca ativa de artigos científicos, periódicos, notícias e documentos públicos disponibilizados por órgãos reguladores através de bases de dados Pubmed, Web of Science, SciELO, Google Academic, Periódicos Capes, Cochrane, Lilacs, Science Direct e site da ANVISA. DISCUSSÃO: O onasemnogeno abeparvoveque utiliza o vetor AAV 9, o qual é capaz de atravessar a barreira hematoencefálica e fornecer uma cópia funcional do gene SMN1. Os riscos de segurança associados a essa terapia podem ser identificados, mitigados e tratados. O efeito colateral mais comum, hepatotoxicidade, está relacionado ao tropismo do AAV 9 pelo fígado, mas a administração de prednisolona tem se mostrado suficiente na prevenção desse evento. Estudos clínicos apontaram que o onasemnogeno abeparvoveque foi eficaz e bem tolerado para crianças com AME do tipo I, proporcionando ganhos motores jamais alcançados sem um tratamento, sobretudo com uma administração pré-sintomática. Apesar de restringir-se a comparaçõesindiretas, a terapia gênica parece ser mais vantajosa em relação às demais opções de tratamento. O custo elevado dessa terapia gênica é um desafio global. No Brasil, até a disponibilização do medicamento pelo SUS e ANS, a judicialização foi responsável por fornecer o tratamento para ao menos 84 bebês à preços do mercado internacional. A disponibilização via Acordo de Acesso Gerenciado entre a fabricante e o Ministério da Saúde foi uma saída crucial para proporcionar o tratamento, atrelado à geração de dados de vida real a um preço regulamentado. A avaliação econômica aponta que a terapia gênica tem maior efetividade ajustada pela qualidade de vida em comparação com as demais terapêuticas de aplicação vitalícia. CONCLUSÃO: O onasemnogeno abeparvoveque demonstra eficácia sustentada por mais de 6 anos, com boa capacidade de gerenciamento de reações adversas. A limitação de dados a longo prazo e pós-comercialização, além do número de pacientes, ausência de comparações diretas com outras terapias e poucas análises custo-efetividade são desafios a serem superados. Apesar disso, o risco-benefício atual é positivo, com potencial para melhorias contínuas a partir da geração de mais dados e experiência clínica
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ABNT
PRETI, Caroline Lei. Terapêutica para atrofia muscular espinhal do tipo i: uma das mais caras do mundo. 2024. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação) – Faculdade de Ciências Farmacêuticas, Universidade de São Paulo, São Paulo, 2024. Disponível em: https://doi.org/10.11606/003230791. Acesso em: 02 jan. 2026. -
APA
Preti, C. L. (2024). Terapêutica para atrofia muscular espinhal do tipo i: uma das mais caras do mundo (Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação). Faculdade de Ciências Farmacêuticas, Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://doi.org/10.11606/003230791 -
NLM
Preti CL. Terapêutica para atrofia muscular espinhal do tipo i: uma das mais caras do mundo [Internet]. 2024 ;[citado 2026 jan. 02 ] Available from: https://doi.org/10.11606/003230791 -
Vancouver
Preti CL. Terapêutica para atrofia muscular espinhal do tipo i: uma das mais caras do mundo [Internet]. 2024 ;[citado 2026 jan. 02 ] Available from: https://doi.org/10.11606/003230791
Informações sobre o DOI: 10.11606/003230791 (Fonte: oaDOI API)
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