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Revisão literária narrativa sobre o impacto da acondroplasia sobre a qualidade de vida de pacientes (2022)

  • Authors:
  • USP affiliated author: CASTRO, BEATRIZ CÂNDIDO - FCF
  • School: FCF
  • Subjects: ACONDROPLASIA; QUALIDADE DE VIDA; PACIENTES
  • Language: Português
  • Abstract: INTRODUÇÃO: Com a prevalência de nascimentos estimada em cerca de 3,8 em 100.000 nascidos vivos no mundo, a acondroplasia é considerada uma das displasias esqueléticas mais comuns. É definida como uma doença rara, proveniente da mutação autossômica dominante do gene do receptor do fator de crescimento de fibroblasto tipo 3 (FGFR3). As manifestações físicas da doença são a baixa estatura, que pode variar entre 120 a 145 centímetros, a macrocefalia, o encurtamento rizomélico dos membros e a retrusão da face média. No entanto, o impacto da doença não pode ser mensurado apenas pelas comorbidades físicas, sendo necessário considerar os efeitos na qualidade de vida dos pacientes. A literatura indica que indivíduos acondroplásicos podem ter risco maior de desenvolvimento de baixa autoestima, e que um número significativo de pacientes apresenta depressão e ansiedade. De maneira geral, todos os aspectos relacionados à qualidade de vida, como a familiar, psicossocial e econômica podem ser afetados negativamente nos pacientes. Considerando todos estes aspectos nas subpopulações adulta e infantil portadoras da doença, se propõe uma revisão literária narrativa que explorará o impacto da acondroplasia na qualidade de vida dos pacientes. Serão analisados quais os aspectos mais relevantes que influenciam nos contextos social, econômico e emocional dos pacientes, chegando, assim, a uma conclusão mais fidedigna sobre o tema. MATERIAIS E MÉTODOS: Analisar número significativo de publicações relevantes à acondroplasia e seu impacto na vida dos pacientes, assim como os aspectos psicossociais, fisiológicos e econômicos que afetam a qualidade de vida dos mesmos, por meio de artigos científicos relevantes já publicados e encontrados nas bases de dados Scielo, PubMed, Sistema Online de Busca e Análise de Literatura Médica (MEDLINE), ÍndiceBibliográfico Espanhol em Ciências da Saúde (IBECS) e Literatura Latinoamericana e do Caribe em Ciências da Saúde (LILACS). Primeiramente, será realizado um levantamento das publicações relevantes ao tema escolhido e, posteriormente, estas serão analisadas e interpretadas, expondo as ideias principais dos materiais obtidos. RESULTADOS: Foram encontradas 116publicações com as palavras-chave escolhidas e foram analisados 13 artigos para essa monografia, como estudos transversais, retrospectivos, revisões literárias e um consenso de especialistas. A maioria dos artigos foca na qualidade de vida de pacientes e alguns trazem as abordagens para o tratamento da acondroplasia. CONCLUSÃO: A acondroplasia afeta negativamente a qualidade de vida dos pacientes em diferentes domínios, com diferentes intensidades, dependendo, principalmente, da idade e da altura dos indivíduos. Indivíduos mais velhos possuem pontuações inferiores no domínio físico, mas apresentam pontuações similares à população geral no domínio emocional. Pacientes mais altos apresentam pontuação superior no domínio físico. Portanto, sugere-se que os pacientes iniciem tratamentos durante a infância para alcançar altura final maior, a fim de obter uma melhor qualidade de vida. Adicionalmente, apesar dos tratamentos disponíveis ainda serem escassos, existem opções como a cirurgia de alongamento ósseo, terapia com hormônio de crescimento recombinante humano, e vosoritida, este último é a primeira terapia aprovada para a acondroplasia por se tratar de um análogo do peptídeo natriurético do tipo C e estimulador da ossificação endocondral
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    Versão PublicadaTCC_Beatriz Candido Castr...Direct link
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    • ABNT

      CASTRO, Beatriz Candido. Revisão literária narrativa sobre o impacto da acondroplasia sobre a qualidade de vida de pacientes. 2022. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação) – Faculdade de Ciências Farmacêuticas, Universidade de São Paulo, São Paulo, 2022. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/9288ab9d-1eac-4a34-b461-057c36f4f64e/TCC_Beatriz%20Candido%20Castro.pdf. Acesso em: 07 fev. 2023.
    • APA

      Castro, B. C. (2022). Revisão literária narrativa sobre o impacto da acondroplasia sobre a qualidade de vida de pacientes (Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação). Faculdade de Ciências Farmacêuticas, Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/9288ab9d-1eac-4a34-b461-057c36f4f64e/TCC_Beatriz%20Candido%20Castro.pdf
    • NLM

      Castro BC. Revisão literária narrativa sobre o impacto da acondroplasia sobre a qualidade de vida de pacientes [Internet]. 2022 ;[citado 2023 fev. 07 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/9288ab9d-1eac-4a34-b461-057c36f4f64e/TCC_Beatriz%20Candido%20Castro.pdf
    • Vancouver

      Castro BC. Revisão literária narrativa sobre o impacto da acondroplasia sobre a qualidade de vida de pacientes [Internet]. 2022 ;[citado 2023 fev. 07 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/9288ab9d-1eac-4a34-b461-057c36f4f64e/TCC_Beatriz%20Candido%20Castro.pdf

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